目的 探讨遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变（Hereditary diffuse leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids,HDLS）的临床特征。方法 本研究调查1个中国HDLS家系,对先证者及另1例受累家庭成员进行全面评估包括病史、体格与神经系统检查、神经心理评估、脑部磁共振成像（Magnetic resonance imaging,MRI）及基因检测。结果 该家系共三代人包括2例确诊患者和1例疑似病例;首发症状主要为近期记忆力减退、计算能力下降和认知功能衰退;先证者基因检测发现位于5号染色体的集落刺激因子1受体（Colony stimulating factor 1 receptor,CSF1R）基因第18号外显子存在c.2381T>C（p.Ile794Thr）杂合错义突变;先证者头颅MRI显示双侧额顶叶白质及胼胝体融合性病灶,呈长T1、长T2信号,磁共振弥散加权成像（Diffusion weighted imaging,DWI）及液体衰减反转恢复序列（Fluid attenuated inversion recovery,FLAIR）呈相应高信号。结论 对于表现为神经精神症状且头颅MRI提示双侧大脑白质病变的中青年患者,在鉴别诊断中需考虑集落刺激因子1受体（Colony stimulating factor 1 receptor,CSF1R）基因突变所致的HDLS;基因检测及家系调查对于明确诊断、发现潜在家族性病例至关重要。
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