<正>直肠肛管恶性黑色素瘤（anorectal malignant melanoma,ARMM）是一种高度侵袭性的罕见恶性肿瘤，占所有黑色素瘤病例不足1%[1]。其临床表现常不典型，便血、肛门疼痛、里急后重和排便习惯改变等为常见症状[2]，易被误诊为痔疮或息肉等良性病变[3]。肝脏作为恶性黑色素瘤最常见的转移部位之一，其转移灶相关症状（如腹胀）与原发性肝病难以区分[4]。值得注意的是，ARMM肝转移发生率虽仅约4%[4]，但因原发灶隐匿、转移迅速[5]及肝转移灶影像学表现多样且常不典型[6]，初诊误诊率高达58.2%[7]。目前尚未见以腹胀为唯一首发症状的ARMM病例系统报道。因此，识别以腹胀等非肛周症状为预警信号的隐匿性ARMM，并建立高效诊断策略，对改善患者预后至关重要。本文报道1例以腹胀为首发症状入院、缺乏典型肛周表现、影像学提示广泛肝转移，初诊被误判为原发性肝癌，最终经肝穿刺活检病理确诊为转移性恶性黑色素瘤并逆向溯源锁定直肠肛管原发灶的病例，旨在为减少此类罕见病的误诊误治提供参考。现报道如下。
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